Se ha sugerido que el ácido valproico podría interferir con el metabolismo del folato. Si bien no se conoce la causa, las bajas concentraciones de ácido fólico durante el embarazo aumentan el riesgo. Espina Bífida Abierta Puede realizarse cierre del defecto de la espina bífida abierta dentro de la 48 a 72 horas posteriores al nacimiento, siempre y cuando no exista fuga de líquido cefalorraquídeo y la placoda este expuesta. El riesgo de espina bífida podría ser especialmente elevado en las madres con genotipos homocigotos para las mutaciones de ambos, MTHFR y MTRR42. Las pruebas prenatales solo indican el estado de cierre del tubo neural, pero no da ninguna información del estado neurológico del niño; este solo se podrá valorar después del nacimiento.48 2.7.2. Op. No se encontraron resultados.  Espina bífida oculta  Espina bífida quística 2.4. vol.131, no.12. Las zonas no fusionadas se denominan neuroporos craneal y caudal. Los disrafismos espinales se dividen en dos tipos: espina bífida quística, en la que se incluyen el mielomeningocele familiar y el meningocele y espina bífida oculta en la cual los síntomas se desarrollan tardíamente. Se sabe hoy que algunas familias con espina bífida podrían ser portadoras de mutaciones de los genes que regulan el metabolismo de folato o la vitamina B12 (cobalamina), tales como mutaciones de la 5,1 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o de la metionina sintetasa reductasa (MTRR). 7 Bruce M. Carlson. Con el meningomielocele, el saco herniario generalmente consiste en meninges con un tejido neural en el centro. Copyright © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. 18. (2005). (2005). Deformidades del pié y cadera Escoliosis y cifosis. El canal vertebral abierto resultante recibe el nombre de espina bífida 13. Med v.45 La Paz Jul. DIAGNOSTICO 2.7.1. 40 Aparicio M. J. (2006). Puede realizarse el cribado prenatal mediante ecografía fetal y determinación de las concentraciones séricas maternas de alfa-fetoproteína (véase Cribado sérico materno para defectos del tubo neural Cribado sérico materno para defectos del tubo neural La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. Op. Cit. Cap. Avances y actividades del instituto. DESARROLLO 2.1. 2.6. Estas anomalías pueden tener asociadas una hidrocefalia y/o una malformación de Arnold- Chiari, entre otras alteraciones 24. Falta de fusión de arcos. La espina bífida quística a menuda da lugar a complicaciones. El tratamiento ortopédico debe comenzar en forma temprana. contiene la médula espinal y las meninges, que son las capas protectoras de tejido que. American Journal of Medical Genetics. La espina bífida oculta es frecuente y afecta a una de cada diez personas. El hecho de que la espina bífida sea muy frecuente en la región lumbar inferior y sacra indica que en la etiología de estas malformaciones podrían estar implicados defectos del cierre del neuroporo caudal o la neurulación secundaria27. Definición: Forma de disrafismo espinal asociado con un quiste que protruye y que está consitituido por meninges (es decir, un MENINGOCELE) o meninges combinadas con tejido de la médula espinal (es decir, un MENINGOMIELOCELE). 19 3. 8° edición en español. Atención: Tua Saúde es un espacio informativo, de divulgación y educación sobre temas relacionados con salud, nutrición y bienestar, no debiendo ser utilizado como sustituto al diagnóstico médico o tratamiento sin antes consultar a un profesional de salud. La espina bífida es un cierre defectuoso de la columna vertebral, a veces con un saco protuberante que contiene meninges (meningocele), médula espinal (mielocele) o ambas (mielomeningocele). Espina Bífida Quística (Espina Bifida Cística; Espina Bífida Abierta; Espina Bífida Manifiesta). La conversión de la placa neural en el tubo neural ocurre mediante un proceso de plegamiento hacia ventral y fusión de los pliegues neurales en la línea media. 7 osificadas hundidas en las superficies internas de los huesos planos de dicha bóveda25. 11 citoesqueléticos y en los factores de la vía de transmisión de señales Sonic Hedgehog41. Cit. Testing for genetic associations with the PAX gene family in a spina bifida population. Causa daño a los nervios y otras discapacidades. Juana Ribera Machado Enter search terms to find related medical topics, multimedia and more. (2005). El bebé nace muerto o muere poco después del nacimiento. Postnatal.....................................................................................................13 2.8. Op. 18. Address: Copyright © 2023 VSIP.INFO. vol.131, no.12. Universidad Autónoma de Madrid. Se debe tener en cuenta que las anomalías pequeñas o cerradas pueden no detectarse con esta prueba. Entre los factores ambientales de influencia conocida se encuentra el rol teratogénico de anticonvulsivantes como el consumo de ácido valproico en las etapas más tempranas del embarazo, y factores protectores como la suplementación con ácido fólico. Cit. No obstante, el resultado de los ejercicios dependerá de las lesiones que haya producido la espina bífida. 2.5.1. Ofrecido a través de Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, Estados Unidos (conocido como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá) nos dedicamos a utilizar el poder de la ciencia de vanguardia para salvar y mejorar vidas en todo el mundo. Según CIE-10. 2.5. La falta de inervación muscular causa atrofia de los miembros inferiores. Embriología Clínica del Desarrollo del Ser Humano. Algunos sujetos con espina bífida oculta tienen una ligera ASIMETRÍA DE PIERNAS y pies. (2006). PROCESO DEL DESARROLLO DEL TUBO NEURAL Los defectos del cierre del tubo neural se producen durante el desarrollo embrionario. 19 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. 2.4.2. 5 Un defecto en la formación de la cubierta ósea que reviste el encéfalo o la médula espinal puede determinar una serie de alteraciones estructurales cuyas consecuencias clínicas de estos defectos oscilan desde leves a mortales. Por otra parte, posiblemente se requiera de tratamientos fisioterapéuticos dirigidos mayormente a la realización de ejercicios físicos, aunque pueden ir acompañados de otras técnicas utilizando luz, calor, frío o agua. (2004). La Espina Bífida -el defecto más común entre los defectos del tubo neural- se presenta cuando los huesos de la columna vertebral, las vértebras, no se forman adecuadamente . Conozca más información sobre los Manuales MSD y sobre nuestro compromiso con Global Medical Knowledge, Proveedor confiable de información médica desde 1899, Generalidades sobre las anomalías congénitas del sistema nervioso, Malformación de los hemisferios cerebrales. La falta de cierre del tubo neural altera la inducción de los esclerotomos de forma que los arcos vertebrales que lo recubren no se desarrollan por completo ni se fusionan a lo largo de la línea media dorsal para cerrar el canal raquídeo. School Latin University of America; Course Title ENGLISH 77; Uploaded By CaptainCapybara508. Los niños que nacen con espina bífida pueden tener otros trastornos del sistema nervioso como la hidrocefalia o la malformación de Chiari. En los recién nacidos en quienes se realizó tratamiento quirúrgico temprano, la mortalidad inicial fue del 1% y la supervivencia del 80-95% en los dos primeros años de vida, el 75% de los supervivientes presentaron secuelas neurológicas graves. 21 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. Factores Nutricionales..................................................................................7 2.5.2. La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. Protocolo N°18, neurología. 39 Larsen W. J. Embriología Clínica del Desarrollo del Ser Humano. Sistema Nervioso. 33 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. Please confirm that you are a health care professional. Cirugía Prenatal..........................................................................................15 2.9. Snell R. (1999). Rev. Después del nacimiento, el diagnóstico de espina bífida puede ser realizado por medio de una exploración física y la realización de exámenes de imagen. Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bífida y en controles normales. Síntomas de espina bífida. También se ha implicado en el desarrollo de la espina bífida mutaciones en los componentes 37 National institute of neurological disorders and stroke. Abultamiento en la espalda sobre la columna de localización diversa 49: - Lumbar Dorsal Cervical - Combinaciones de estas 47 Guía de Práctica Clínica. Como la médula no se desarrolló completamente está dañada, lo que ocasiona una parálisis y una pérdida de función por debajo de la región dañada. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. Cit. Espina bífida. Los fármacos más comúnmente usados incluyen antieméticos, antiácidos, antihistamínicos... obtenga más información (p. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto padece una ONTD, determinará qué embarazos corren mayor riesgo y así realizar pruebas más específicas. Espina bífida abierta Un bebé con espina bífida abierta (mielomeningocele), en el que la médula espinal está expuesta, puede someterse a cirugía para cerrar la abertura en la espalda antes del nacimiento o dentro de los primeros días después de nacer. En este caso, nos encontramos un saco semejante a un quiste, producido por una protusión del tejido nervioso o las meninges (o ambos) tras un fallo en el cierre del tubo neural. San, LA ESPINA BIFIDA QUÍSTICA INTEGRANTES:          MATERIA : Genética DOCENTE : Dra. En este caso el cerebro no se desarrolla o no está. Si la lesión es grande o se encuentra en una localización difícil, puede consultarse a cirujanos plásticos para garantizar un cierre adecuado. En el caso de que exista hidrocefalia se deberá colocar al bebé una válvula de derivación ventricular. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.ninds.nih.gov/disorders/ spanish/espina_bifida.htm. Los primeros informes que evaluaron cirugía prenatal contra cirugía postnatal mostraron que la segunda la función cognitiva y motora mejoro, así como se redujo en forma significativa la colocación de derivación ventrículo perotoneal; sin embargo el riesgo de complicaciones para la madre y el feto fue muy alto. Ausencia tej. FRECUENCIA 10% DE PERSONAS NORMALES f ESPINA BIFIDA QUISTICA z ES UN DEFECTO GRAVE, EN ESTE EL TEJIDO NERVIOSO, LAS MENINGES O AMBOS, HACEN PROTUSIÓN ATRAVÉZ DE UN DEFECTO DE LOS ARCOS VERTEBRALES Y LA PIEL FORMANDO UN SACO (QUISTE) LA MAYORÍA EN REGIÓN LUMBOSACRA. Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. Op. Clin. ej., valproato), la diabetes materna, y posiblemente un componente genético. Se ha asociado la espina bífida con mutaciones de los genes de la familia PAX, PAX3, HOX, alteraciones en la metilación del DNA, mutaciones de un gen transcriptor de microftalmia (MiTF), mutación de la endotelina 3 o de uno de sus receptores, de un factor de transcripción relacionado con SRY, SOX19. PREVENCIÓN...............................................................................................16 3. Todos los derechos reservados. o [ “pediatric abdominal pain” ] Este DTN se observa en aproximadamente 1 de cada 5.000 . La cuarta semana, Elsevier España, S.A., Madrid, España. Mielomeningocele 14 Langman (2006). De esta forma, se forma una especie de saco semejante a un quiste cuyo contenido es tejido nervioso. Espina bífida quística: Meningocele: Constituye un 4% de los casos de espina bífida manifiesta. Este defecto de nacimiento (congénito) puede provocar parálisis o pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como complicaciones . Generalidades sobre las anomalías urogenitales congénitas, Cavidad siringomiélica de la médula espinal o el tronco encefálico, Efectos del uso de drogas durante el embarazo, Pie equinovaro (zambo) y otras anomalías del pie, Displasia del desarrollo de la cadera (DDC), Cribado sérico materno para defectos del tubo neural, Anomalías congénitas del sistema nervioso, Prevención de las anomalías congénitas del sistema nervioso. vol. Neuroanatomía Clínica ,6ta edición, Buenos Aires panamericana. Cirugía Prenatal La cirugía prenatal de reparación de la espina bífida es uno de los avances más importantes en la historia del tratamiento de los defectos congénitos. La espina bífida ocurre en 3.4 de cada 10,000 nacimientos vivos en los Estados Unidos y es la anomalía . Médica graduada en la Universidad Federal de Río Grande con CRM nº 28364 y ​​especialista en Pediatría por la Sociedad Brasileña de Pediatria. 22 Bruce M. Carlson. Cit. Se genera una bolsa meníngea que contiene líquido cefalorraquídeo o tejido lipomatoso. INTRODUCCION................................................................................................1 2. En general, si un feto padece una anomalía congénita del tubo neural abierto (ONTD), el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre será más elevado. Cap. Además de la cirugía, la fisioterapia para la espina bífida quística, es una opción muy importante en el tratamiento. Cit. (2003). La espina bífida quística se caracteriza por el cierre incompleto de la columna vertebral e involucra a la medula espinal y las estructuras que la protegen, a través de un abultamiento en la espalda del bebé. 21 National institute of neurological disorders and stroke. (2004). Cit. La espina bífida puede ser diagnosticada con precisión durante la ecografía del segundo trimestre. La médula sigue estando en el canal raquídeo, así que las alteraciones neurológicas y sintomatología son mínimas. La reparación neuroquirúrgica de un mielomeningocele o de una espina bífida abierta suele realizarse dentro de las 72 h del nacimiento para reducir el riesgo de infección meníngea o ventricular. Se realizan radiografías simples de columna, caderas y, en caso de malformaciones, de los miembros inferiores. Conozca más sobre la importancia del ácido fólico en el embarazo. - técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Es común que se produzcan infecciones, especialmente cuando hay un defecto en la piel y las meninges están directamente expuestas al exterior. Factores ambientales Indudablemente, los factores ambientales juegan un papel en la aparición de los defectos del cierre del tubo neural. 32 Larsen W. J. (2003). Espina Bífida. Aún hace falta conocer más sobre las causas genéticas de la aparición del defecto del tubo neural, una de estas la espina bífida quística, pero mientras tanto es bueno que las mujeres que presenten factores de riesgos descritos en este trabajo puede consultar con un médico antes de tener un embarazo, para evitar las complicaciones que con lleva está anomalía. Dada la evidencia existente acerca del rol protector que ejerce la suplementación de la alimentación con folato (ácido fólico) en etapas tempranas del embarazo, es que se ha instituido esta medida en varios países, como prevención primaria de los defectos del tubo neural. Implica secuelas menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias. Historia. Op. Cit. Es posible que los niños con espina bífida presenten heridas en los pies, las piernas, los glúteos o la espalda. Si hay pie zambo Pie equinovaro (zambo) y otras anomalías del pie El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información , se aplica una escayola o yeso; a menudo, se requiere cirugía tras la inmovilización. Echa un vistazo a nuestra selección de espina bífida quística para ver las mejores piezas hechas a mano, únicas o personalizadas de nuestras tiendas. Las anomalías congénitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres.2 A continuación presentaremos una descripción bibliográfica de la que es la espina bífida del tipo quística, veremos sus causas, el diagnóstico y tratamiento. Anencefalia Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Tiene una incidencia cercana a 1 de cada 1000, siendo más prevalente en personas de origen hispano. URL disponible en: http://www.slideshare.net/carolinaaga rcia948/ebooksnell-neuroanatomia-clnica-5a-ed Accedido en fecha 8 de mayo del 2014. Se distinguen varios tipos: Meningocele y Lipomeningocele. Los errores en el cierre del tubo neural se suelen producir al nivel de los neuroporos craneal y caudal6, traduciéndose en defectos de las regiones craneal o lumbar baja y sacra del sistema nervioso central, aunque pueden afectar a otras regiones. Si deseas leer más artículos parecidos a Espina bífida: tipos, causas, síntomas y tratamiento, te recomendamos que entres en nuestra categoría de Cerebro y nervios. INTEGRANTES:          MATERIA Cit. REVISION CLINICA ESPINA BIFIDA Dr. Nicolás Nazar H. (*), Dr. Delmer Nazar H. (**) I) INTRODUCCIÓN: La espina Bífida es una afección de relativa Los niños con defectos menores son asintomáticos, pero otros pueden presentar grados variables de parálisis y déficit sensitivos por debajo de la lesión. Los animales gestantes expuestos a hipotermia o a concentraciones elevadas de vitamina A producen descendencia con anomalías del tubo neural. Op. En este caso, además de LCR, el abultamiento contiene médula espinal y raíces raquídeas. 2.5.2. También es muy fácil de prevenir. Con esta afección se tienen problemas con la vejiga y los intestinos, debido a daños en los nervios que conectan estas partes del cuerpo con el del espinal. La AFP es una proteína que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta y llega a la sangre de la madre. Otros posibles factores ambientales sugeridos en la literatura son la radiación y virus, este último debido a que hay una mayor incidencia del defecto en los niños que nacen a comienzos del invierno34. La consecuencia es la parálisis motora parcial o completa y la pérdida de sensibilidad en la parte del cuerpo que se encuentra debajo del nivel . Mielomeningocele. TIPOS DE ESPINA BÍFIDA 9 Bruce M. Carlson. 26 Aparicio M. J. Las madres que optan por la cirugía fetal deben recibir atención sumamente especializada y cuidadosamente coordinada desde el momento del diagnóstico, durante la cirugía de reparación de la espina bífida propiamente dicha, en el parto y en el período de atención posterior del bebé. La espina bífida oculta es cuando la columna vertebral de un bebé no se forma por completo durante el embarazo. El tratamiento inicial de la espina bífida quística (mielomeningocele) en donde el defecto lumbar contiene gran cantidad de líquido, es la colocación de un sistema de derivación ventrículo peritoneal que permitirá disminución del tamaño del defecto.50 La colocación de la derivación ventrículo-peritoneal en estos casos evita complicaciones como: fistula de líquido cefalorraquídeo y apertura de herida quirúrgica en el post operatorio. FACTORES DE RIESGO PARA ESPINA BÍFIDA La Espina Bífida tiene una herencia multifactorial, el 95% de los casos no tienen antecedentes familiares positivos para espina bífida, solo se han relacionado con la presencia de los siguientes factores ambientales 44:  Deficiencia de ácido fólico 41 Volcik K.A., Blanton S.H., Kruzel M.C., Townsend I.T., Tyerman G.H., Mier R.J., Northrup H. (2002). Algunos niños son asintomáticos, mientras que otros tienen disfunción neurológica grave por debajo de la lesión. Es más frecuente en la región torácica inferior, lumbar o sacra, y suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales. 15 Larsen W. J. DISCLAIMER. Elsevier España, S.A., Madrid, España. La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. 43 Nitsche V, Felipe, Alliende R, M Angélica, Santos M, J Luis et al. Espina Bífida Quística Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. La espina bífida (mielomeningocele) es un . (2013). La parálisis también altera la función vesical y causa, en ocasiones, una vejiga neurogénica y, en consecuencia, reflujo urinario, que causa hidronefrosis, infecciones urinarias frecuentes y, por último, lesión renal. Entre los factores que intervienen en su aparición en el hombre se encuentran el ácido valproico, la diabetes materna y la panish/ency/article/001558.htm 30 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. Espina bífida quística. La etiología del mielomeningocele es multifactorial y poligénica, aun cuando en algún caso se ha descrito una herencia autosómica recesiva e incluso ligada al cromosoma X. (2004). 29 Enciclopedia médica en español. Revista de Actualización Clínica Investigación. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. Las anomalías del cierre del tubo neural no sólo afectan al desarrollo del sistema nervioso central, sino que también interfieren con la inducción y morfogénesis de los arcos vertebrales y la bóveda craneal 11, con lo que pueden verse afectados las meninges, las vértebras, el cráneo, los músculos y la piel 12. (2008). Cit. Los estudios de detección prenatal se realizan mediante la ecografía fetal y los niveles séricos maternos de alfa-fetoproteína. Sistema nervioso central. Puede presentarse siringomielia Cavidad siringomiélica de la médula espinal o el tronco encefálico Un quiste es una espacio lleno de líquido dentro de la médula espinal (siringomielia) o en el tronco encefálico (siringobulbia). Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras.Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada.La médula espinal y los nervios no están alterados.. Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. La espina bífida es una anomalía que se desarrolla durante la gestación cuya malformación inicia con el tubo neural durante la cuarta semana del embarazo. Sin embargo, en contradicción con ello, algunas poblaciones europeas estudiadas, tienen una frecuencia de la mutación más alta que la incidencia de DTN (Italia) y en otras (alemana) no se ha encontrado evidencias de una asociación entre DTN y mutaciones en la MTHFR43. (2003). Puede pasar desapercibida y por lo general, no presenta problemas neurológicos y es más frecuente en la parte inferior de la columna entre las vértebras L5 y S1, pudiéndose observar una presencia anormal de pelos y una mancha en esta región. Los defectos del tubo neural de esta serie pueden no ser mortales, pero cuando son graves producen alteraciones motoras y mentales que requieren tratamiento durante el resto de la vida del afectado 23. El diagnóstico se realiza con radiografías... obtenga más información , que puede dificultar el cierre quirúrgico e impedir que el niño adopte el debúbito supino. 11 Larsen W. J. Espina bífida. Recuperado el 26 de abril de 2016 de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf Bruce M. Carlson. 38 Aparicio M. J. En la espina bífida quística, el saco que protruye puede contener meninges (meningocele), médula espinal (mielocele) o ambas (mielomeningocele). Chile. Es un defecto grave, en este el tejido nervioso, las meninges o ambos, hacen protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y la piel . Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula espinal del embrión. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.elmedicointeractivo.com/ap1/emiold/documentos/obstetricia/nuevo/ca p4.pdf 2 Nazar N., Nazar D. (1985). Elsevier España. Espina Bífida Abierta..................................................................................14 2.8.2. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.elmedicointeractivo.com/ap1/emiold/documentos/obstetricia/nuevo/ca p4.pdf Guía de Práctica Clínica. 5ta edición. ESPINA BÍFIDA...............................................................................................2 Defectos del cierre del tubo neural (DTN)....................................................4 ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA.............................................................................5 2.4.1. El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra "entre la tercera y cuarta semana del embarazo" para formar el cerebro y la médula espinal. TRATAMÍENTO QUÍRÚRGÍCO 2.8.1. CONCLUSION La Espina Bifida quística es un defecto congénito, que ocurre en los primeros 25 días del embarazo. Espina bífida quística o mielomeningocele, el tipo más grave, que ocurre cuando la médula espinal o los elementos nerviosos sobresalen de la espalda a través de la apertura en la espina dorsal. ca Feminine - Noun - Singular Plural: espinas bífidas quísticas. Factores genéticos.......................................................................................9 2.6. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. La formación del extremo caudal del tubo neural se completa hacia la octava semana del desarrollo8. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral 14. (2004). Op. Enciclopedia médica en español. Última actualización de la web: 10/01/2023. Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encéfalo-mielo-disfagia, son una serie de alteraciones producidas en el cierre del tubo neural, que ocasionan en el sujeto la aparición de malformaciones externas o internas de diverso grado, que se acompañan de trastornos clínicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad y localización del defecto1. Se diagnostica al nacer por la. 48 Quispe L. G. (2014). Es frecuente la Chiari II, que a menudo causa hidrocefalia. Cuando hay compromiso de la médula espinal o las raíces nerviosas lumbosacras, como es habitual, se observan diversos grados de parálisis y déficits sensitivos por debajo de la lesión. Recuperado el 26 de abril de 2016 de https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18-espina.pdf 27 Larsen W. J. En la espina bífida oculta (disrafia oculta), se observan alteraciones de la piel que cubre la parte inferior de la espalda (en general, la región lumbosacra); éstas consisten en trayectos fistulosos que no tienen un fondo visible, se localizan por encima de la región sacra baja y no se encuentran en la línea media; zonas hiperpigmentadas; asimetría de los pliegues glúteos con desviación del margen superior hacia un lado; y ovillos de pelo. En caso de espina bífida quística, el tratamiento consiste en la cirugía, que debe realizarse en los primeros días de vida del niño para reintroducir todas las estructuras en el interior de la columna vertebral y cerrar el defecto. La necesidad de otros estudios complementarios, como pruebas urodinámicas y cistouretrografía miccional, depende de los hallazgos previos y las anomalías asociadas. Existen dos formas: Meningocele y lipomeningocele. Sin embargo, hay trabajos que indican que los hijos o hermanos de pacientes con DNT tendrían un mayor riesgo que el resto de la población de presentar dicha afección37. Neuroanatomía Clínica ,6ta edición, Buenos Aires panamericana. Espina Bifida. El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y especializada a lo largo de la espalda del embrión. (2003). A menudo, estos niños presentan otras anomalías en la porción subyacente de la médula espinal, como lipomas y médula anclada (en la que la médula tiene una fijación anormal—véase figura Formas de espina bífida Formas de espina bífida ). Op. Catedrático de Obstetricia y Ginecología. Capítulo 11. En caso de presentar datos clínicos que nos indiquen desarrollo de hidrocefalia se colocara derivación ventrículo peritoneal. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. En la espina bífida oculta, el desarrollo de los arcos vertebrales son incompletos pero no hay alteración en la médula espinal, es decir, no hay una extensión de las meninges ni herniación que comprometa los nervios, puesto que la malformación de la espina permanece por debajo de la piel. Generalmente, una espina bífida oculta no causa problemas de salud. (2003). Cit. Meningocele: esta puede percibirse como una protuberancia en la espalda, se crea una hernia: "una bolsa meníngea que contiene líquido cefalorraquídeo" (Ricard, F; Martínez, E; 2005). chil. ESPINA BIFIDA QUISTICA O ABIERTA. El examen se realiza para determinar la presencia o la ausencia de una anomalía congénita del tubo neural abierto. Madrid. Meningocele En los casos más graves de espina bífida, cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y líquido cefalorreaquídeo, que hacen prominencia desde el canal vertebral en la región afectada, el defecto se denomina meningocele 15. Según el tipo de espina bífida, diferenciamos: Espina bífida oculta: no suele manifestarse ningún síntoma, aunque pueden observarse indicios en la piel . : Dra. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). Este artículo es meramente informativo, en ONsalus.com no tenemos facultad para recetar tratamientos médicos ni realizar ningún tipo de diagnóstico. La espina bífida, que significa "columna partida," ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente mientras el bebé está en el vientre. Aproximadamente al mismo tiempo, los niños son colocados en el orinal o el inodoro después de las comidas para estimular la continencia fecal. En caso de espina bífida quística, el tratamiento consiste en la cirugía, que debe realizarse en los primeros días de vida del niño para reintroducir todas las estructuras en el interior de la columna vertebral y cerrar el defecto. (2006). La médula espinal está abierta y puede haberse formado de manera completamente inadecuada. La espina bífida no tiene cura, pero puede tratarse con cirugía para reintroducir y cerrar el defecto de la columna vertebral, aunque, no siempre resuelve las complicaciones de la enfermedad. 2. Espina bífida. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información ), idealmente entre las 16 y 18 semanas de gestación; también se pueden medir las concentraciones en muestras de líquido amniótico si estudios complementarios previos sugieren un mayor riesgo. Como consecuencia de la disminución de ácido fólico, el desarrollo fetal puede comprometerse, resultando en malformaciones. Sistema nervioso central. Consiste en una distensión quística de las meninges. La abertura craneal se cierra alrededor de los días 24 o 25 de gestación y el neuroporo caudal lo hace unos dos días después 7. Éstas son un examen detallado por ultrasonidos de la columna del feto y una amniocentesis para medir los niveles de alfafetoproteína en el fluido amniótico.45 Ecografía prenatal (También llamada sonografía.) 10 Langman (2006). Diferenciaremos diferentes tipos según el contenido de este "saco". Medida que sirve para cuantificar el porcentaje de personas (con respecto a la población objeto de estudio) que tiene una enfermedad en un momento concreto. A menudo, el mielomeningocele está relacionado con la hidrocefalia, que es el aumento de liquido cefalorraquídeo en el cerebro. Espina bífida quística o abierta Esta anomalía consiste en la salida de la médula espinal, de las meninges o de ambas al exterior a través de un defecto de la columna vertebral y de la piel. En este caso el quiste no sólo contiene tejido y líquido cerebroespinal, sino también parte de los nervios y de la médula. Ocurre cuando el tubo neural —que posteriormente se transforma en el cerebro y en la médula espinal— no se cierra del todo. Download : Download full-size image Espina bífida quística. Op. Quispe L. G. (2014). El sistema nervioso. Universidad Autónoma de Madrid. Al continuar con la navegación entendemos que se acepta nuestra Política de cookies. Los meningoceles son raros en comparación con los mielomeningoceles. Cit. presencia de un saco externo sobre la espalda del bebé a lo largo de la columna. Esto puede dañar los nervios y la médula espinal. La Espina Bífida es el defecto de nacimiento que causa la discapacidad permanente más común en los Estados Unidos. Entre estos defectos del tubo neural se encuentra la espina bífida quística, que es una afección de relativa frecuencia en nuestro medio y podemos definirla en forma práctica, como una entidad de tipo congénito caracterizada por la ausencia de cierre de uno o más arcos vertebrales posteriores, a lo que pueden acompañar otras anomalías cutáneas, meníngeas y nerviosas. (2005). 2.2.1. (2008). 2.4. Op. El orificio se mantiene abierto mediante un tubo (p. La espina bífida es uno de los defectos más graves del tubo neural compatible con vida prolongada. frec.10% en L5 ó S1. DIAGNOSTICO..............................................................................................11 2.7.1. Tratamiento Ortopédico; of 45 /45. Se debe reparar la lesión medular, colocar una derivación para la hidrocefalia sintomática, y tratar anomalías ortopédicas y urológicos, según sea necesario. Sin embargo, esta cirugía no siempre logra evitar algunos problemas neurológicos. La mayoría de los niños con hidrocefalia requerirán colocación de una derivación ventrículo-peritoneal. Factores ambientales...................................................................................7 2.5.3. Espina Bifida. Nazer J., Cifuentes L., Aguila A., Juárez M. E., Cid M. P., Godoy M., García K., Melibosky F. (2007). z PRODUCEN DEFICIT . Our partners will collect data and use cookies for ad targeting and measurement. Con esto, además de reducir y evitar más daños en los tejidos y nervios, se previenen infecciones por la exposición de los tejidos a microorganismos dañinos y complicaciones como meningitis e incluso parálisis. Algunos casos de mielomeningocele se asocian a craneolacunia (desarrollo defectuoso de la bóveda craneal), lo que comporta la formación de áreas no 18 Larsen W. J. You also have the option to opt-out of these cookies. (2003). Op. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website. No existe un tratamiento para corregir la espina bífida, los daños que se hayan producido o la pérdida de los nervios involucrados. La deficiencia de ácido fólico es un factor significativo, y parece haber un componente genético. Los factores predisponentes incluyen las alteraciones de la unión... obtenga más información (una dilatación del canal central de la médula espinal, que normalmente es pequeño y está lleno de líquido) y otras anomalías congénitas y masas de tejido blando alrededor de la médula espinal. pediatr., vol.78, no.1. Espina bífida quística . En el caso del mielomeningocele, después del nacimiento hasta ser operado, el bebé debe permanecer boca abajo para que la lesión que se encuentra abierta sea cubierta con compresas empapadas con suero fisiológico para e vitar infecciones. Op. 42 Larsen W. J. 2 cuarta semana de gestación, en que se produce la diferenciación de los somitos y del sistema nervioso4. En el mielomeningocele la médula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve20. (2005). Muchas veces los nervios no están dañados y son capaces de funcionar, por eso hay poca evidencia de una discapacidad. Estudios realizados en algunas poblaciones han mostrado que los pacientes con DTN, presentan con mayor frecuencia la mutación denominada C677T, que se relaciona con la termolabilidad de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Introducción. (2004). La Espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," es un tipo de defecto al nacimiento que pertenece al grupo de los llamados "Defectos del Tubo Neural". En niños mayores, un procedimiento de enema colónica anterógrada, en la que se confecciona un orificio a través de la pared abdominal hasta el colon para posibilitar la infusión de líquidos, puede mejorar la continencia. FACTORES DE RIESGO PARA ESPINA BÍFIDA.........................................10 2.7. Cit. La causa exacta del desarrollo de la espina bífida aún no es totalmente conocida sin embargo, se cree que puede estar relacionada con factores genéticos y ambientales. 110 - issue 3. ej., torácicas) o que presentan cifosis, hidrocefalia, hidronefrosis temprana y anomalías congénitas asociadas. Op. Cit. Los estudios por la imagen de la médula espinal, con ecografía o RM, son esenciales en los niños con espina bífida oculta; aun niños con hallazgos cutáneos mínimos pueden tener anomalías espinales subyacentes (aquellos con defectos francos no requieren estudios por la imagen de la columna, porque se conoce la anatomía). Mielomeningocele.........................................................................................5 2.5. Asociación española de pediatría. Sistema Nervioso. Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera del cuerpo. (2013). La espina bífida (EB), también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los días 26 a 28 de la gestación aproximadamente. 46 Quispe L. G. (2014). Espina bífida oculta. Las mujeres que se consideran en alto riesgo de defectos del tubo neural, es decir, las mujeres que han tenido un feto o bebé con un defecto del tubo neural, deben tomar 4 mg (4000 mcg) de ácido fólico por vía oral 1 vez al día. Recuperado el 26 de abril de 2016 de: http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/248GRR.pdf Keith L. Moore, T.V.N Persaud. La espina bífida abierta puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante ecografía o presumirse el diagnóstico por altas concentraciones de alfa-fetoproteína en suero materno y líquido amniótico. Problemas de la piel. Factores genéticos, nutricionales y ambientales, sin embargo, han sido mencionados por distintos autores como causas probables en la literatura 28. ANEXOS Recién nacido con mielomeningocele Retiro de la piel que cubre el defecto Visualización de los elementos neurales del defecto Cierre del defecto con sutura no absorbible y puntos continuos 23. Te invitamos a acudir a un médico en el caso de presentar cualquier tipo de condición o malestar. Recuperado el 26 de Abril de 2016 de: http://www.revistasbolivianas.org.bo/scielo.php?pid=S2304-37682014000600007 &script=sci_arttext Rotter P, Karin, Solis F, Fresia y Gonzalez A, Milton. Defectos del cierre del tubo neural (DTN) Las anomalías derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (disrafias espinales) van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto del tubo, a deficiencias funcionales debidas a la acción de factores desconocidos en fases tardías del embarazo9. La espina bífida es un conjunto deformidades congénitas que se desarrollan en el bebé durante las primeras 4 semanas de embarazo, que se caracterizan por una malformación en el desarrollo de la columna vertebral y una formación incompleta de la médula espinal y de las estructuras que la protegen. La porción dorsal del esclerotomo rodea al tubo neural y constituye el esbozo del arco vertebral5. Op. Reparación quirúrgica de la lesión espinal, Diversas medidas para las complicaciones ortopédicas y urológicas. Hay tres tipos de estos defectos que son: anencefalia, encefalocele y espina bífida. El problema reside en que las estructuras neurales están en mayor o menor grado, en contacto con el exterior. De acuerdo con las característica observadas por el médico, la espina bífida puede clasificarse en algunos tipos, siendo los principales: La espina bífida oculta, "escondida", se caracteriza por un cierre incompleto de la columna vertebral, no involucra a la médula espinal y las estructuras que la protegen. 7° Edición. Mielomeningocele de la espina bífida quística : la forma más grave en la que parte de la médula espinal sobresale a través de la abertura de la columna vertebral. Por lo general, esta lesión ocurre en la parte final de la columna por ser la última porción en cerrarse, creando una protuberancia en la espalda del bebé, pudiendo estar relacionada con una deficiencia materna de ácido fólico en el embarazo. Cit. En la cuarta semana, los somitos se dividen en tres tipos de primordios mesodérmicos: esclerotomos, miotomos y dermatomos. (2006). Médica Panamericana S.A. Buenos Aires, Argentina. Prenatal.......................................................................................................11 2.7.2. (2006). (2013). But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience. Clin. Asintomática. Los miotomos se diferencian en la musculatura segmentaria de la espalda, y pared anterolateral del cuerpo, los dermatomos dan lugar a parte de la dermis del cuero cabelludo, del cuello y del tronco y los esclerotomos originan los cuerpos y arcos vertebrales y contribuyen a la formación de la base de cráneo. Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. En presencia de fuga de líquido cefaloraquideo en cantidad importante, el neurocirujano valorara la colocación de una derivación ventrículo peritoneal como primera cirugía siempre y cuando no exista proceso infeccioso. Cit. 1­4 Ocurre si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Médica Panamericana S.A. Buenos Aires, Argentina. La deficiencia de folato es un factor de riesgo importante, pero otros factores incluyen el uso materno de ciertos medicamentos (p. 2.4. Las variantes en las que se divide son: No se tiene certeza del por qué en ocasiones el tubo neural no se desarrolla normalmente, pero existen hipótesis sobre los factores que podrían intervenir en el origen de la espina bífida, los cuales son: Los síntomas de espina bífida dependerán del tipo de trastorno y la predisposición de la persona. These cookies do not store any personal information. Esto es la forma menos común. Costos de atención en pacientes con mielomeningocele en los Institutos de Rehabilitación Infantil Teletón. Op. Ocurre cuando partes de la médula espinal y los nervios atraviesan la parte abierta de la columna. Se practican estudios por la imagen craneales por ecografía, TC o RM para investigar hidrocefalia y siringomielia. Las altas concentraciones indican mayor riesgo de espina bífida quística (la espina bífida oculta rara vez causa aumento de las concentraciones). La espina bífida quística es la forma más severa y difícil. Elevar la cabeza del bebé en posición prona. El cariotipo suele ser normal, aunque algunos animales mutantes con defectos similares tienen anomalías cromosómicas39. Encefalocele La función y el movimiento cerebral se ven afectados de manera significativa, y muchos niños quedan total o parcialmente paralizados. El bebé nace con un pequeño hueco en los huesos de la columna vertebral. Op. Espina bífida quística . Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia de navegación, y ofrecer contenidos y publicidad de interés. Esta categoría representa las situaciones más graves y la malformación es evidente, pudiendo apreciarse un bulto en el lugar afectado de la espalda. 13 Ibít. L a espina bífida es una malformación congénita, es decir, que se produce durante el periodo de gestación. La mayoría de los individuos afectados descubren accidentalmente la patología durante un examen radiográfico normal de la columna vertebral. Las conversaciones con la familia deben servir para conocer sus puntos fuertes, deseos y recursos y los recursos de la comunidad, incluido el acceso a asistencia continuada. pediatr., vol.78, no.1. Cap. Con frecuencia, las personas descubren que la tienen tras tomar una radiografía. La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. espina bífida quística. Se trata de un mal cerramiento de la columna vertebral. CONCLUSION..................................................................................................17 4. 22 5. Postnatal El diagnóstico es relativamente fácil si se presentan alguno de los síntomas enumerados arriba. Download PDF 559.57KB. (2003). La cuarta semana. Op. Cit. Asimismo, en muchos casos es necesario el uso de aparatos ortopédicos, como muletas o sillas de ruedas. Implica secuelas menos graves . IV. Salud, Nutrición y Bienestar En un lenguaje sencillo y accesible. Consiste en eliminar el bulto o protuberancia con líquido que se observa en la espalda, tratando de conservar la mayor proporción de tejido neurológico, y cerrando la lesión. ACTUALIZACIÓN MAYO 2022 DEFINICIÓN. EL DEFECTO ES POR FALTA DE FUSION DE LOS ARCOS. Esta lesión se encuentra ubicada en el área lumbosacra, y está producida por un defecto en el cierre de los arcos vertebrales, manifestándose como una protrusión en el área afectada a manera de un saco o quiste que involucra tejido nervioso, meninges, piel y hueso, que además contiene liquido . Como consecuencia de este defecto, el niño presenta diferentes grados de parálisis y otros trastornos, como la incontinencia de orina. Match case . Por ejemplo, estudios realizados en animales de experimentación han permitido implicar al ácido retinoico, la insulina, la hiperglucemia y el azul de tripan en el desarrollo de estos defectos. En presencia de proceso infeccioso se debe colocar derivación al exterior e iniciar tratamiento con antibióticos intravenosos. La hidrocefalia puede requerir un procedimiento de derivación en el período neonatal (véase tratamiento de la hidrocefalia Tratamiento La hidrocefalia es la acumulación de cantidades excesivas de líquido cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular cerebral o aumento de la presión intracraneal. Por lo general, el tratamiento es quirúrgico. (2005). "Mielomeningocele (niños)". (2003). TRATAMÍENTO QUÍRÚRGÍCO.....................................................................14 2.8.1. o [ “abdominal pain” –pediatric ] 5ta edición. Existe evidencia de que ser hijos de madres jóvenes y de bajo nivel socioeconómico incrementa el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural 35. (2013). Los problemas secundarios al desplazamiento de las raíces nerviosas determinan la aparición frecuente de trastornos neurológicos en estos enfermos22. (2004). La intervención quirúrgica en las variantes de espina bífida quística es imprescindible. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se . Med v.45 La Paz Jul. Rev. Espina Bífida Quística: Meningocele: En la cavidad quística se encuentra Líquido Cefalorraquídeo y meninges. (2003). Revista de Actualización Clínica Investigación. (2004). También es importante evaluar el tipo, el segmento vertebral y la extensión de la lesión, el estado de salud del lactante y las anomalías asociadas. Op. La espina bífida es una malformación congénita que consiste en la falta de fusión de uno o varios arcos vertebrales posteriores provocando daños en la médula espinal y el sistema nervioso. Cit. ESPINA BÍFIDA OCULTA. En ocasiones, se observa cifosis Enfermedad de Scheuermann La enfermedad de Scheuermann es una osteocondrosis que causa alteraciones localizadas de los cuerpos vertebrales, que provocan dolor de espalda y cifosis. Diabetes gestacional y Diabetes Mellitus tipo I Obesidad materna durante el embarazo Uso de anticomiciales: Ácido valproico Carbamazepina Gabapentina Felbamato Fenitoina Zonisamida Uso de anticonceptivos Estar recibiendo tratamiento con: Harfarina ácido retinoico Haloperidol Trimetadiona Dextrometorfan Acetaminofen Ácido acetilsalicilico Deficiencia de zinc Hipertermia materna Alcoholismo y tabaquismo maternos Enfermedades infecciosas como la Rubeola Exposición a solventes y plaguicidas Edad materna de mayor presentación: menor de 18 y mayor de 40 años. Tratamiento de la espina bífida. La hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es la acumulación de cantidades excesivas de líquido cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular cerebral o aumento de la presión intracraneal. 20 Bruce M. Carlson. ANEXOS...........................................................................................................20 1. 12 Ibít. La falta de inervación muscular causa atrofia de los miembros inferiores y deformidades ortopédicas. 4 Larsen W. J. ETIOLOGÍA Y FACTORES ASOCIADOS A LAS ANOMALÍAS DEL TUBO NEURAL La causa exacta de la espina bífida aún no es conocida y no se ha determinado qué interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformación. La uropatía obstructiva en el tracto de salida vesical o en el nivel ureteral debe tratarse de manera enérgica para prevenir la infección. Esta forma de Espina Bífida es común, por lo que un 10 a 20 por ciento de personas sanas tienen Espina Bífida Oculta. Hola, en caso de que la espina bífida esté oculta o sea leve y no se detecte con una simpel palapación, las pruebas médicas qeu se llevas a cabo para diagnosticarla son: Espina bífida: tipos, causas, síntomas y tratamiento, Meningocele: causas, síntomas y tratamiento, Tratamiento para aliviar los síntomas de espina bífida, Neuropatía periférica: síntomas, tipos y tratamiento, Esclerosis múltiple: tipos, síntomas y tratamiento, Epilepsia: síntomas, causas y tratamiento, Grietas en el prepucio: por qué salen y tratamiento, Por qué siento palpitaciones en el estómago, Siento algo atorado en la garganta: causas y tratamientos, Meningitis bacteriana: causas, síntomas y tratamiento, Neuritis intercostal: qué es, causas, síntomas y tratamiento, Parálisis facial periférica: causas, síntomas y tratamiento de la parálisis de Bell, Disartria: causas, síntomas y tratamiento, Catalepsia: causas, síntomas y tratamiento, https://www.onsalus.com/resonancia-magnetica-que-es-y-para-que-sirve-17979.html, https://www.onsalus.com/tomografia-computarizada-tac-que-es-y-para-que-sirve-17980.html.